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世界唐氏综合征日:专家呼吁重视产前筛查

发布时间:2023-03-22 19:03:19

新华社西宁3月21日电(记者张子琪、李彦南)3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征又称为21-三体综合征,是由于多了一条21号染色体而导致的疾病,患者的主要临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,可伴有多发畸形,是常见的染色体疾病之一。专家呼吁应重视产前筛查,孕育健康宝宝。

青海省人民医院产科医生俄洛吉介绍,唐氏患儿智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。“唐氏综合征孩子的存活时间,取决于各器官、系统发育畸形的严重程度。”俄洛吉说。

据了解,唐氏综合征发生率还与孕妇年龄有关,孕妇年龄越大,细胞分裂能力逐渐下降,染色体异常的概率更高,因此高龄初产妇要更加注意婴儿患有唐氏综合征的风险。

“目前唐氏综合征尚无有效的根治方法,患儿主要是进行康复训练。因此,呼吁广大孕产妇重视产前检查,可以通过唐氏筛查、无创DNA等产前筛查手段以及羊水穿刺等进行产前诊断。”俄洛吉说,唐氏筛查时间最好是怀孕14至20周,如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就要进行羊膜腔穿刺,通过分析胎儿染色体核型进行诊断,这也是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

同时,专家呼吁大众应给予唐氏综合征患者更多关心关爱,提高唐氏综合征患者的社会生活能力。

青海省人民政府台湾事务办公室

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