“很多罕见病在我国并不‘罕见’，早筛、早诊、早治对于罕见病救治有着重要意义。”2月29日是世界罕见病日，国家儿童医学中心北京儿童医院联合中国罕见病联盟共同主办第十七届国际罕见病日系列活动。活动中，北京儿童医院党委书记张国君介绍，国家儿童医学中心罕见病中心成立3年间，儿童疑难罕见病平均确诊时长由4.26年缩至1年内。
罕见病指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病，目前全球已知的罕见病超过7000种。“由于病种多、人口基数大，很多罕见病在我国患者数量众多，并不‘罕见’。”张国君介绍，我国预计有超过2000万名罕见病患者，每年新增患者超20万名。约70%罕见病患者在儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。“每个儿童背后都是一个家庭，儿童期的罕见病诊治至关重要。”长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，参加调研的2万余名患者平均确诊时间为4.26年。
2021年2月，国家儿童医学中心罕见病中心成立，3年来共接诊患儿超2.6万人次，“到昨天，罕见病多学科联合门诊会诊的疑难罕见病例整300例。”张国君介绍，罕见病中心为疑难罕见病患儿提供组团式会诊、一站式就医绿色通道、病例持续动态管理等医疗服务。中心会诊患儿8成左右得到确诊，平均确诊时长由4.26年缩短至1年以内。“有的患儿四处求医5年未确诊，来到罕见病中心不到1小时就获得明确诊断，在使用靶向药物治疗十余天后相关症状明显缓解。”
“明确诊断后，罕见病患者的治疗在全球范围内仍是难题，有针对性用药的比例约占10%。通过对患者的综合管理、对症治疗，中心会诊患儿大多数病情好转或保持稳定。”张国君说，这充分说明早诊、早治对罕见病治疗的重要性。
“罕见病的诊治、科研、新药研发等工作任重道远。”张国君说，依托国家儿童区域医疗中心、儿科医联体建设等医疗合作扩大辐射带动作用，罕见病儿童早诊早治诊疗体系建设正在全国推进，更多罕见病患儿将得到医疗服务。
来源：北京日报 记者 孙乐琪
北京市人民政府台湾事务办公室
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