这十种儿童罕见病相对“高发”

四川在线记者 魏冯

2月29日是国际罕见病日。所谓罕见病，是指患病人数占总人口的0.65%至1%的疾病，国际确认的罕见病约有7000种，我国有超过2000万的罕见病患者。罕见病发病原因复杂，其中约80%被认为与遗传因素有关，约50%至75%的患者在出生时或儿童时期发病。

29日，四川在线记者从成都市妇女儿童中心医院获悉，该院历时三年，在全省率先探索儿童罕见病诊治集群——包括性发育异常、儿童血友病、胚胎植入前遗传学检测、aHUS（非典型溶血性尿毒症综合征）、儿童神经纤维瘤、生长障碍疾病六大MDT（多学科诊疗）团队，为疑难罕见病患儿提供更加精准化、个体化和更便捷的医疗服务，目前已累计为千余名患儿服务。

举措

为患儿提供个性化治疗

未来将在成都建儿童罕见病联盟

早在2021年，成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科就陆续成立性发育异常MDT团队和生长障碍疾病MDT团队；在2022年，对儿童法布雷病开展川内首例酶替代治疗、对X连锁低磷佝偻病开展川内首例靶药治疗，诊疗方式走在川内前列。

人才培养方面，两大MDT团队会在国家儿童第一梯队医院进修交流、组织罕见病病例学习，依托于2018年成立的囊括西部10省区市的遗传内分泌专家工作站，每3个月团队与全国各地专家学者交流罕见病病例，每年定期主办四川省儿童遗传及内分泌年会、四川省医师协会青春期年会，向基层医务人员传递罕见病最新诊疗知识和管理经验。“前两年我们建立儿童罕见病遗传代谢病筛查转诊的平台，成都基层医生可通过这个平台将罕见病患者转诊到我们医院。”成都市妇女儿童中心医院性发育异常MDT团队和生长障碍疾病MDT团队主要负责人、儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然说。

医疗服务方面，两大MDT团队也会优化罕见病诊断流程、缩短确诊时间，提供个性化治疗方案和绿色转诊通道 ，同时通过团队协作整合资源和专长，提高罕见病诊断准确性和治疗效率。

医疗服务的提升，同样体现在医院儿童血友病MDT团队。只要有空，成都市妇女儿童中心医院儿童血友病MDT团队负责人、儿童血液肿瘤科主任周敏都会在血友病咨询群里，回答患者家长问题。“医院建立MDT团队之后，我们血友病的‘专家团’相对固定，机制更完善，患儿服务更优质，就医流程更通畅了。”她举例，目前团队会为每名血友病患儿提前预约相关检查，提供急诊绿色通道。

不仅上述团队，医院的儿童罕见病诊治集群中的每支MDT团队都会定期举办罕见病义诊、罕见病患者教育会。“每支MDT团队的秘书会主动给患者联系做相关检查，再'因情施策'派专人主动管理，制定诊疗计划表。”程昕然说。

未来，医院儿童罕见病诊治集群的六大MDT团队将在信息共享与交流、联合诊疗和联合科研上发挥更大的“合力”，如不同MDT团队定期举行会议或研讨会，分享病例经验、最新研究成果和治疗方案。“像我们遗传内分泌团队可协助各个MDT团队进行基因报告解读分析。”程昕然说。

医院儿童罕见病诊治集群的“朋友圈”也将扩容。“我们考虑在医院内拓展其他领域的MDT团队，比如罕见病过渡期MDT团队（管理从儿童到成人过渡阶段的罕见病群体），还可以拓展同辅助生殖、产前咨询、新生儿筛查一起合作，形成罕见病闭环管理。”程昕然说，未来将在成都探索建立儿童罕见病联盟，携手更多医院共同管理好儿童罕见病，为主管部门提供决策参考，造福更多人民群众。

认识

这十种儿童罕见病相对“高发”，不必谈“罕”色变

“据医院不完全统计，这些年儿童罕见病相对‘高发’的十种，包括原发性生长激素缺乏症、朗格汉斯组织细胞增生症、先天性肾上腺皮质增生症、Noonan综合征、特纳综合征、法布雷病、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺发育不良、糖原累积病（I型、Ⅱ型）、Prader-Willi综合征这10种。”成都市妇女儿童中心医院六大MDT团队主要负责人给出一组统计。

当平时难见到的“名字”出现在孩子诊断书上时，家长该怎么办？

“首先，不必谈‘罕’色变，罕见病并非都是绝症。”程昕然举例，比如苯丙酮尿症（PKU）这类罕见病患儿，就不需要吃药，主要是通过饮食疗法（低苯丙氨酸饮食，比如喝去除苯丙氨酸成分的奶粉），保证摄入足够其他营养素，使患儿能够保持良好的营养状态，就可缓解苯丙酮尿症带来的症状。

也需要认识到，部分罕见病可提前预防。“比如，先天性肾上腺皮质增生症就可以进行产前治疗，包括给孕妈使用地塞米松，可阻止胎儿异常发育。”程昕然提醒，预防罕见病进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。孕前进行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。怀孕期间少生病，保持心情愉快、作息规律以及定期孕检。

“罕见病诊断很难，MDT模式是诊疗走上正轨的重要手段。”程昕然表示。由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，疾病不易察觉，治疗困难，大量罕见病患者面临着诊断难、治疗难的困境：一方面，根据罕见病研究组织在广东开展的一项抽样调查显示，罕见病患者的诊断周期平均达两年多，诊断困难、延误诊治是常态；另一方面，已知的7000余种罕见病中，已有批准治疗药物或方案的病种不足10%。诊断艰难主要是罕见病表现不典型，涉及多学科，让单一科室很难及时识别。

根据成都市卫生健康委相关要求，自2024年1月1日起，成都市助产机构内出生的所有活产儿（含非户籍）遗传代谢病免费筛查病种将从4种（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）扩展至52种，筛查结果为阳性者，助产机构将及时通知家长带孩子回分娩医院或成都市新筛分中心( 成都市妇女儿童中心医院)复查。

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成都市妇女儿童中心医院六大MDT团队：据不完全统计，这十种儿童罕见病相对“高发”

来源：四川在线