“罕见病”屡上热搜！华西医院专家：诊断难、用药难、少人知，愿它更早被“看见”

冯若冰 四川在线记者 魏冯

2月29日是第十七个国际罕见病日。四川大学华西医院在28日至29日开展系列活动，包括线下义诊、罕见病科普讲座、远程多学科会诊、罕见病学术交流等，旨在让罕见病得到社会更多关注，提升罕见病诊疗能力和水平，助力罕见病诊疗保障工作高质量发展。

近年来，“罕见病”频繁登上社交媒体热搜，从曾经是京东副总裁的蔡磊确诊渐冻症后抗争自救，再到近期印度童星确诊罕见病10天离世……针对公众关注的有关罕见病问题，记者在义诊现场，采访了华西医院两名专家。

印度童星确诊皮肌炎离世

风湿免疫科罕见病致死率并不高

日前，曾参演电影《摔跤吧！爸爸》的印度童星演员苏哈妮·巴特纳格尔因罹患自身免疫性疾病——皮肌炎离世，年仅19岁，从确诊到离世只有10天。

皮肌炎的致死率高吗？如何识别和预防？四川大学华西医院风湿免疫科学科主任刘毅介绍：“皮肌炎分很多种，有些比较简单的皮肌炎都能治好。像较复杂的抗MDA-5抗体阳性的皮肌炎，累及到肺，就会出现快速进展的间质性肺病，治疗难度大，但也有相对应的药物和治疗方法，关键还是在诊断。”刘毅提到，在风湿免疫科，皮肌炎并不罕见，也有很多患者在经过系统治疗后获得了良好的预后。“不少皮肌炎患者在早期会到皮肤科、神经科、关节科等就诊，如果病情总是反复，还是建议去风湿科进一步诊断。早发现早治疗，多能延缓病情进展，获得长久生存期。”

“风湿科的罕见病都叫多基因罕见病，大多是后天才发生，成年之后发病的，治疗起来并不困难。”刘毅介绍，风湿科所见的罕见病都不是很可怕，发病率比较高，有些并不罕见，像抗磷脂综合征、硬皮病、白塞病等都很常见，及时进行药物干预都能和正常人一样。

后天的罕见病关键在于诊断，罕见病诊断有何困境或痛点？刘毅表示，医院的重视程度也十分关键，因为罕见病是少数，国内建立罕见病诊治中心的医院较少，他呼吁医院要重视罕见病群体，建立罕见病专病门诊，帮助更多患者得到早期诊断。他提醒，如果遇到疾病诊断不清楚或者治疗效果不好，特别是出现更多的难以解释的症状，建议到所在地医院罕见病门诊看看。

女作者“瞎书”因病去世

部分神经系统罕见病症状“隐匿”

据报道，2月27日，有网友称女作者“瞎书”因病去世，年仅29岁。其微博内容显示，她此前确诊为脊髓空洞症，还有全身性神经元疾病。

神经系统疾病发病时，有一些症状可能比较隐匿，如何早期识别是不是罕见病？四川大学华西医院神经内科副主任、主任医师商慧芳介绍，“比如像手部肌肉的萎缩无力，它既可能是尺神经、正中神经这些周围神经出现了问题，也可能是脊椎压迫脊髓神经导致的等等，这些疾病通过处理后大多是可以改善的。但如果通过常规检查和处理，都不能很快地缓解，就需要警惕有没有罕见病的可能性，建议尽早到医院明确具体原因。”

商慧芳表示，罕见病被误诊的案例非常多，因为其发病率很低，有些临床表现跟常见病差不多，有些临床症状则非常复杂，也受医生对罕见病的认识、诊疗能力、经验等方面的限制。曾经是京东副总裁的蔡磊被诊断出患上“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化ALS，又称为运动神经元病MND），这种疾病临床表现隐匿，病人不知不觉出现肢体无力、肌肉萎缩，比如胳膊出现无力会导致穿套头毛衣时费力，又或者足部肌肉无力容易绊倒、摔跤等，可能会误诊为颈椎病、腰椎病等。很多病人初次就诊到最终确诊可能长达近一年。建议一旦出现这种不能很快明确诊断的症状，到大医院专科医生处进一步确诊。

罕见病患者可申请绿色通道就诊

28日下午，华西医院还举行了罕见病学科联盟远程多学科会诊，这也是四川大学华西医院罕见病学科联盟去年成立以来举行的首次直接服务于患者的远程多学科会诊。联盟现有28家综合公立医院，覆盖四川、新疆、贵州、云南、宁夏5省（自治区）及省内12个市州，此前已开展多次罕见病学术交流活动。

据了解，四川大学华西医院罕见病中心自成立以来，诊断量排名靠前的罕见病依次为：原发性轻链型淀粉样变、视网膜色素变性、多发性硬化、肌萎缩侧索硬化、视神经脊髓炎，但确诊总人数不超过7200人。四川大学华西医院门诊部主任万智介绍，华西医院现有多学科联合门诊（MDT）团队90个，已覆盖国家公布的《罕见病目录》中50余种罕见病，罕见病患者可通过线上线下申请绿色通道就诊。

来源：四川在线