四川在线记者 魏冯
今年9月12日是第21个中国预防出生缺陷日，成都市出生缺陷防治管理中心（成都市妇女儿童中心医院）发布一组数据——与2020年相比，2024年因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别下降20%和32%；近五年，十种严重多发致残出生缺陷发生率均控制在6/10000以下，且呈下降趋势，在减少出生缺陷和出生缺陷早期诊治水平上也走在全国前列。
目前，已知的出生缺陷有8000—10000种，较常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、苯丙酮尿症、地中海贫血和遗传性耳聋等。成都市在三级预防和婚前、孕前、孕期、产后四个关口持续发力，织密防治网络。
一级预防，就像筑牢孕育的“土壤”。据统计，截至2025年上半年，成都有23家机构提供免费婚检和孕前优生健康检查，婚前医学检查率达92.23%，近五年累计为38.2万计划怀孕夫妇服务。免费叶酸发放覆盖所有基层、助产及婚孕检机构，有52万多名妇女受益，新生儿神经管缺陷发生率从2020年的1.02/10000降至2024年的0.71/10000。
二级预防，则是在守护胚胎“苗芽”。成都市现有43家产前筛查机构、5家产前诊断机构，产前筛查率达95.43%。自2022年8月起，符合条件孕妇可享每孕次1次免费无创DNA检测，目标人群筛查率达94.32%，有效地提示了致死、严重致残缺陷儿的出生风险。
三级预防，则为宝宝“成长”护航。截至目前，成都新生儿疾病免费筛查项目涵盖52种遗传代谢病、先心病、听力及耳聋基因等，筛查率连续多年超99%。2024年先心病筛查率99.41%，实现“筛查—诊断—治疗—随访”全流程闭环管理。成都市出生缺陷防治管理中心还在全省率先编写了儿童先心病筛查及诊疗管理手册，组建了筛查队深入四川偏远地区，为超过20万名儿童做了筛查，通过绿色通道救助疑难患儿。
据成都市出生缺陷防治管理中心相关负责人介绍，2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查。至2025年6月，成都含“新48项”的新生儿遗传代谢病筛查已完成超20万例筛查，确诊110余例，筑牢防治最后一道屏障。
来源：四川在线
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