预防出生缺陷日：守护新生，从三级预防做起

每年的9月12日是预防出生缺陷日，出生缺陷防控是关乎生命健康、世代幸福的重要课题。9月11日，记者专访了哈密市中心医院产科主任医师马艳，听她详细介绍出生缺陷防控的相关知识与举措。

哈密市中心医院产科主任医师马艳介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致。“对于大部分严重先天性疾病来说，疾病是致死、致畸、致残的，治疗往往只是对症，甚至无药可治。所以，预防远比治疗更重要、更有效。”马艳说。

谈及预防出生缺陷的措施，马艳提到，2018年国家卫生健康委印发《全国出生缺陷综合防治方案》，2023年又印发《出生缺陷防治能力提升计划》，为出生缺陷防治工作提供了制度保障。具体而言，要做好三级预防。

一级预防聚焦孕前检查（备孕）。马艳解释：“这是在孕前通过健康教育、合理营养、孕前保健、遗传咨询及携带者筛查等方式综合干预，减少出生缺陷发生。”孕前女性合理补充叶酸，能降低无脑儿、脊柱裂等神经管畸形发生风险；进行遗传病基因携带者筛查，可筛查出无任何症状及遗传病家族史的“基因撞车”夫妻，避免隐性遗传病发生；有遗传病家族史或不良孕产史的夫妻，通过查找遗传病因和遗传咨询，也可能避免悲剧再次上演。此外，备孕夫妻积极治疗原发病、戒烟戒酒、预防感染、谨慎用药，避免接触有毒有害物质，能提高精子和卵子质量，降低流产、早产、胎儿畸形发生风险。

二级预防重视孕期检查。马艳表示：“此阶段通过产前筛查和产前诊断，可早期识别严重先天缺陷，减少出生缺陷儿的出生。”孕期孕早期胎儿颈后透明层厚度（NT）检查、唐氏筛查、无创DNA检查都是有效的产前筛查手段。对于有羊水穿刺指征的孕妈妈，虽有大约千分之一的流产风险，但这是唯一能确保胎儿染色体正常的方法，而胎儿大排畸更是每个孕妈妈绝不该错过的检查。

三级预防则是完善新生儿筛查。马艳说：“在新生儿期，通过早期筛查、诊断和尽早治疗，可避免或减轻致残，提高患儿生活质量。”现在所有助产机构都能在新生儿出生后早期进行新生儿四病筛查、听力筛查、先心病筛查等，筛查宝宝是否患有严重心脏病、耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生症、蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）和部分遗传代谢病等，通过早期干预避免新生儿夭折、因聋致哑、智力倒退等，提高人口质量。此外，先天性重症联合免疫缺陷等更多疾病也已可进行筛查。

最后，马艳特别提醒道：“三级预防相互补充，筑牢了坚实的出生缺陷防护屏障。做好这三级预防，能尽可能增加抱上健康宝宝的概率，为每个家庭守护新生的希望。”（王寒晓）

来源：中新网新疆